La Fundación Bioquímica Argentina y el CONICET, realizaron un acuerdo por el cual se realizarán distintos estudios genéticos de la población del país a partir del biobanco que se viene conformando desde 1991.

Redacción

Según el anuncio que hicieron la presidenta del CONICET, Ana Franchi, y el titular de la Fundación Bioquímica Argentina (FBA), Claudio Duymovich, ambas instituciones acordaron acciones conjuntas para llevar adelante distintos tipos de análisis genéticos asociados a la población argentina; tomando como punto de partida un biobanco de casi 5 millones de tarjetas de papel filtro con muestras de material genético que la FBA tiene en guarda.

Las muestras en cuestión fueron obtenidas a partir de 1991 a través del Programa de Detección de Errores Congénitos del Metabolismo que esa Fundación desarrolla en conjunto con el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires. Tal lo explicó Duymovich, es un sistema de búsqueda de enfermedades congénitas, también conocido como pesquisa neonatal. Consiste en tomar pequeñas muestras de sangre de los recién nacidos que se impregnan en tarjetas de papel filtro, en un sencillo procedimiento que permite detectar unas siete enfermedades.

La FBA fue fundada en 1992 por los diez Distritos Bioquímicos que componen la Federación Bioquímica de la Provincia de Buenos Aires. A través de este programa específico, pueden detectarse enfermedades que carecen de síntomas durante los primeros días de vida y que pueden producir daño severo e irreversible desde los asociados con la salud mental, desórdenes neurológicos y muerte cuando no son tratadas a tiempo.

El análisis se hace al nacimiento, porque estas enfermedades presentan alteraciones bioquímicas que permiten efectuar un diagnóstico certero en los primeros días de vida con un simple análisis de sangre y porque las mismas poseen un tratamiento efectivo ante la implementación precoz del mismo. Las siete enfermedades que esta prueba detecta son: Fenilcetonuria e Hipotiroidismo Congénito Primario, Fibrosis Quística, Galactosemia, Hiperplasia Suprarrenal Congénita, Deficiencia de Biotinidasa y Enfermedad de Orina de Jarabe de Arce.

El biobanco puesto a disposición del CONICET reúne cerca de 5 millones de análisis reunidos a través de los últimos 31 años – calculando entre 150 y 200 mil nacimientos al año en la provincia. Asimismo, el Laboratorio de Detección de Errores Congénitos de la FAB es, desde 1995, el Laboratorio de Pesquisa del Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Congénitas (PRODyTEC) ejecutado por el Ministerio de Salud de la Provincia de Buenos Aires.

La titular del CONICET manifestó al respecto que el banco de muestras genéticas permitirá investigar en distintas temáticas que “van a ir apareciendo”. Y agregó: “hay un interés internacional en los biobancos, cuya importancia va en aumento”, porque “significan un reservorio para la investigación de ahora y para la de muchos años más” y en beneficio de la población nacional, agregó.

Fuentes: FBA / CONICET / AgendAr